DSC34 (10)

Zaburzenia hemostazy

O niedobór białka i i stanowi ono składnik układu białka C, jest niezbędne w procesie hydrolizy czynnika V i VIII. Niedobory uwarunkowane genetycznie dziedziczą się autosomalnie domlnująco, są bardzo rzadkie. U homozygot prowadzą do ostrej zakrzepicy przed 25 rż.

O niedobór antytrombiny III - jest ona Inhibitorem trombiny i czynnika Xa, pośrednio hamuje też Inne czynniki krzepnięcia. Genetycznie uwarunkowane niedobory antytrombiny dziedziczą się autosomalnie recesywnie, występują z częstością 1 na 5000 żywych urodzeń. Homozygoty występują bardzo rzadko, u heterozygot niedobór AT wynosi 40-60%.

Wykrywane mutacje są zwykle mutacjami punktowymi,

insercjami lub delecjaml, dotyczą małej liczby nukleotydów.