DSC
71 (10)

Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych

O Genetycznie uwarunkowany niedobór L-karnityny u niemowląt i dzieci powoduje zmiany w mięśniu sercowym (kardiomiopatię) oraz osłabienie siły mięśni (miopatie).

O U niemowląt I dzieci, pierwsze typowe objawy niedoboru L-kamityny spowodowane zaburzeniami w jej syntezie to wiotkosć i osłabienie mięśni ksobnych kończyn. Obserwuje się również nagromadzenie lipidów w włóknach mięśniowych, często dochodzi do ostrej encefalopatii wątrobowej, przypominającej zespół Reye'a z hipoglikemią i kwasicą metaboliczną.

O W przypadku zaburzeń w transporcie i wchłanianiu L-kamityny objawy jej niedoboru pojawiają się w późnym dzieciństwie lub wieku młodzieńczym i charakteryzują się męczliwością i osłabieniem mięśni ksobnych kończyn, czasami dotyczy to również mięśni twarzy, gardła i serca.