DSC
68 (13)

Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych

O Akumulacja trlacylogllceroll w mięśniach szkieletowych upośledza wykorzystanie kwasów tłuszczowych i zmniejsza Ich wydolność wysiłkową.

O Z kolei nagromadzenie w wątrobie acylo-CoA może prowadzić do hiperamonemii.

O Kliniczne objawy pierwotnego I wtórnego niedoboru L-kamltyny występują w różnym wieku l charakteryzują się najczęściej osłabieniem i/lub zanikiem mięśni szkieletowych oraz niewydolnością mięśnia sercowego.

Wiąże się to z defektem w syntezie i transporcie L-kamltyny do komórek mięśniowych, co prowadzi do znacznego obniżenia jej zawartości w mięśniach (nawet ponad 30% wartości prawidłowej).