DSC63 (12)
Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych
O Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych jest genetyczną wadą metabolizmu o autosomalnym recesywnym dziedziczeniu.
O Zaliczany jest do defektów p-oksydacji kwasów tłuszczowych, które uniemożliwiają wykorzystanie tłuszczów jako źródła energii, stanowiąc ryzyko wystąpienia zagrażających życiu epizodów (hipoglikemii hipoketotycznej, zespołu Reye'a, zespołu nagłego zgonu).
> Wiadomo, że aż w 98% pacjentów z deficytem MC AD nosi mutację G98S w genie MCAD w obu lub jednym allelu.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC61 (12) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYLO-COA ŚREDNIOŁAŃCUCH
DSC60 (12) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych PODSUMOWANIE o Wrodzone zaburzenia beta-oksyda
DSC65 (12) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowychPIERWOTNY NIEDOBÓR L-KARNITYNY
DSC66 (13) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych O Niedobory L-karnityny mogą być uwarunkowane
DSC68 (13) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych O Akumulacja trlacylogllceroll w mięśniach szk
DSC71 (10) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych O Genetycznie uwarunkowany niedobór L-karnityn
DSC51 (11) ZABURZENIA UTLENIANIA KWASÓW TŁUSZCZOWYCH
DSC52 (10) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych ZABURZENIA 0-OKSYDACJI KWASÓW TŁUSZCZOWYCH
DSC56 (8) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych O Wynikają one z upośledzenia zaopatrzenia orga
DSC57 (8) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych lo Podstawą rozpoznania choroby jest stwierdzen
DSC54 (9) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych I o Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowy
21294 phoca thumb l slajd4 (18) Macierz ■ Zawiera enzymy związane z utlenianiem kwasów tłuszczowych
zapalnuk0009 4. Obrazowanie zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych: 11C-palmitynian CAHOIAC POS
więcej podobnych podstron