DSC
54 (9)

Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych

I o Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych występują z częstością 1:15000 urodzeń.

|o Obejmują kilkanaście chorób o dziedziczeniu autosomainym recesywnym.

o Są spowodowane obniżoną aktywnością jednego z enzymów uczestniczących w transporcie kwasów tłuszczowych do wnętrza mitochondrium i w procesie Ich utleniania.

3 Proces p-oksydacjl kwasów tłuszczowych uaktywnia się po wyczerpaniu endogennych zapasów glikogenu i dostarcza energii niezbędnej do glukoneogenezy I substratu dla ketogenezy.

> Objawy kliniczne spowodowane zaburzeniami ©-oksydacji kwasów tłuszczowych mają charakter napadowy i mogą ujawnić się w każdym wieku, najczęściej w okresie zwiększonego | katabolizmu (infekcja, stres) lub w sytuacji niedostatecznego dopływu energii (wymioty, wysiłek fizyczny, długotrwałe głodzenie).