DSC
60 (12)

Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych

PODSUMOWANIE

o Wrodzone zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych mogą się ujawniać dopiero u dorosłych, jednak rozpoznanie stawiane jest rzadko, ponieważ możliwość opisanych defektów metabolicznych nie jest brana pod uwagę.

p Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych prowadzące do hlpoglikemli należy podejrzewać u wszystkich chorych, u których doszło do gwałtownego, niewyjaśnionego pogorszenia stanu ogólnego po dłuższym okresie głodzenia, spożyciu alkoholu,    fruktozy, sorbltolu, po dożylnym podaniu

aml€>daronu, u pacjentów z awersją do słodyczy, owoców i Jarzyn, a także u chorych, u których występowały nagłe zgony noworodków w rodzinie.

> Do zaburzeń laboratoryjnych, występujących w opisanych zaburzeniach należą:    podwyższone stężenie kreatyniny,

kwasu moczowego i enzymów wątrobowych, nieprawidłowe parametry układu krzepnięcia oraz kwasica metaboliczna.