DSC22 (10)
Zaburzenia przemiany lipidów
Późnontomowlęca postać leukodystrofii
metachromatycznej:
O Jest najczęstszą postacią tej choroby.
O Stanowi ok. 60-70% wszystkich przypadków MLD.
O Choroba zaczyna się podstępnie w 2 rż.
O U większości dzieci obserwuje się trudności w samodzielnym poruszaniu, osłabienie kończyn dolnych I upadki.
O Stwierdza się wiotki niedowład z hipotonią, arefleksją.
O Może występować kombinacja objawów piramidowych z osłabieniem odruchów ścięgnistych i neuropatia obwodowa.
O Wczesnym i stałym objawem jest duże stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym przekraczające 100 mg %.
O Po okresie 6-18 miesięcy dziecko nie stoi i nie siedzi.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC20 (10) Zaburzenia przemiany lipidów LEU KODYSTROFIA METACHROMATYCZNA
DSC21 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest dziedzicznym zab
DSC23 (10) Zaburzenia przemiany lipidów O Kończyny górne stają się słabe i spastyczne, pojawia się
DSC31 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Deficyt kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid iipase deficien
DSC05 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zazwyczaj pierwszym objawem jest ostry atak dny
DSC07 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana (LNS, HGPRT deflclency) je
DSC12 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn H ■ O Brak HGPRT powoduje zwiększenie stężenia kw
DSC18 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Ksantymiria, niedobór oksydazy ksantynowej - rzad
DSC24 (11) Zaburzenia przemiany lipidów II o dorosłych leukodystrofii ostać młodzieńcza
DSC35 (11) Zaburzenia przemiany lipidów Choroba splchrzania estrów cholesterolu: o Przebiega łagodn
DSC50 (12) Zaburzenia przemiany lipidów Niedobór heksaminidazy A i B O Rodzinna postać stwardnienia
DSC10 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana charakteryzuje się trzema
DSC27 (9) Zaburzenia przemiany lipidów O Przebieg kliniczny późnych postaci MLD jest różnorodny. O
DSC32 (9) Zaburzenia przemiany lipidów H W chorobie Wolmana: O Głęboki niedobór aktywności lizosoma
DSC36 (9) Zaburzenia przemiany lipidów O Podstawą rozpoznania deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy
DSC39 (8) Zaburzenia przemiany lipidówGANGLIOZYDOZA GM1
DSC41 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Gangllozydoza GM1 zalicza się do chorób spichrzentowych. O W
DSC44 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Istnieją 3 kliniczne podtypy gangllozydozy GM1, klasyfikowan
DSC45 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Objawy (poza wymienionymi): O atrofia ocżna, zamglenie rogów
więcej podobnych podstron