DSC10 (10)
Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn
O Zespół Lescha-Nyhana charakteryzuje się trzema głównymi cechami: zaburzeniem czynności
neurologicznych, funkcji poznawczych (kognitywnych) oraz dewiacją zachowań, a także nadprodukcją kwasu moczowego (hlperurykemia).
O Pierwsze najczęstsze objawy jakie się pojawiają, to obniżone napięcie mięśniowe (hypotonia) oraz opóźnienie rozwoju, które ujawniają się pomiędzy 3 i 6 miesiącem życia. Osoby dotknięte chorobą później siadają, a większość nigdy nie raczkuje i nie chodzi. Często brak mowy.
Opóźniony wzrost i dojrzewanie.
> Pomniejszone lub atroficzne jądra.
> U kobiet zwiększone ryzyko dnawego zapalenia stawów
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC07 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana (LNS, HGPRT deflclency) je
DSC13 (11) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Leczenie: O Objawy spowodowane gromadzeniem się k
DSC05 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zazwyczaj pierwszym objawem jest ostry atak dny
DSC12 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn H ■ O Brak HGPRT powoduje zwiększenie stężenia kw
DSC18 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Ksantymiria, niedobór oksydazy ksantynowej - rzad
DSC03 (11) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Dna moczanowa (artretyzm, skaza moczanowa) - prze
DSC20 (10) Zaburzenia przemiany lipidów LEU KODYSTROFIA METACHROMATYCZNA
DSC21 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest dziedzicznym zab
DSC22 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Późnontomowlęca
DSC23 (10) Zaburzenia przemiany lipidów O Kończyny górne stają się słabe i spastyczne, pojawia się
DSC31 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Deficyt kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid iipase deficien
DSC00407 (10) d) nie występują remisje 26) Zespół S wy er a: a)
DSC00 (13) Zaburzenia przemiany węglowodanów Postępowanie dietetyczne u chorych na fruktozemlę: O
DSC10 (13) 166 8. Biotyna stosowania drastycznych warunków początkowo tworzy się
DSC24 (11) Zaburzenia przemiany lipidów II o dorosłych leukodystrofii ostać młodzieńcza
DSC35 (11) Zaburzenia przemiany lipidów Choroba splchrzania estrów cholesterolu: o Przebiega łagodn
DSC50 (12) Zaburzenia przemiany lipidów Niedobór heksaminidazy A i B O Rodzinna postać stwardnienia
DSCN0596 (3) Funkcje witaminy BI2 ©Udział w przemianach puryn i pirymidyn • Udział w syntezie DNA, ©
czesc I cze 10 wX (7) Zadanie 23. Przedstawiony fragment zapisu z elektrokardi
więcej podobnych podstron