DSC
13 (11)

Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn

Leczenie:

O Objawy spowodowane gromadzeniem się kwasu moczowego (zapalenie stawów, objawy nerkowej dobrze odpowiadają na leczenie za pomocą aliopurinolu, który obniża poziom kwasu moczowego w krwi.

I O Upośledzenie umysłowe i zachowania związane z samookaleczeniem nie odpowiadają na leczenie.

I O Kamienie nerkowe można leczyć za pomocą litotrypsji, która I polega na rozbiciu kamieni przy użyciu lasera lub fal I ultradźwiękowych.

Ilo Nie ma standardu w leczeniu objawów neurologicznych zespołu Lescha-Nyhana. Poprawę mogą dać: karbidopa lub lewodopa, dlazepam, fenobarbital lub haioperidol.

O Wyleczenie nie Jest możliwe, ale wielu pacjentów przeżywa do dorosłości.

y Rokowanie Jest niekorzystne. Śmierć następuje zazwyczaj z powodu niewydolności nerek w pierwszej lub drugiej dekadzie życia.