DSC18 (10)
Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn
Ksantymiria, niedobór oksydazy ksantynowej - rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym występuje niedobór oksydazy ksantyny, enzymu niezbędnego do przekształcania ksantyny do kwasu moczowego. Spowodowana jest mutacjami genu XDH (2p23.1).
O U chorych występują niezwykle wysokie stężenie ksantyny I hipoksantyny we krwi I moczu, co może prowadzić do powikłań, takich jak niewydolność nerek 1 powstanie ksantynowych kamieni nerkowych (złogi nlecienlujące), Jednego z najrzadszych rodzajów kamieni nerkowych.
O W surowicy i moczu kwas moczowy występuje w niskim stężeniu.
O Na pieluszkach chorego dziecka może wystąpić ceglasty osad.
O Nie ma szczególnego leczenia poza przyjmowaniem dużej Ilości płynów I unikaniem żywności bogatej w puryny.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC05 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zazwyczaj pierwszym objawem jest ostry atak dny
DSC07 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana (LNS, HGPRT deflclency) je
DSC10 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana charakteryzuje się trzema
DSC12 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn H ■ O Brak HGPRT powoduje zwiększenie stężenia kw
DSC03 (11) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Dna moczanowa (artretyzm, skaza moczanowa) - prze
DSC13 (11) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Leczenie: O Objawy spowodowane gromadzeniem się k
DSC20 (10) Zaburzenia przemiany lipidów LEU KODYSTROFIA METACHROMATYCZNA
DSC21 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest dziedzicznym zab
DSC22 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Późnontomowlęca
DSC23 (10) Zaburzenia przemiany lipidów O Kończyny górne stają się słabe i spastyczne, pojawia się
DSC31 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Deficyt kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid iipase deficien
DSC71 (10) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych O Genetycznie uwarunkowany niedobór L-karnityn
DSC18 (10) Ilości * H; ujJaa. iuutU&t :b*Mk cc K * i in: ) *?!OtMk*
DSC23 (10) Zaburzenia hemostazy Hemofilie I zaburzenia mechanizmu krzepnięcia krwi spowodowane nied
DSC34 (10) Zaburzenia hemostazy O niedobór białka i i stanowi ono składnik układu białka C, jest ni
DSC18 (10) Odbici, twlana: Konrtrukcja obrazu w zwtwdadl. prortym jaka pownna być (mmwn»in«) wysoko
DSC18 (10) Riketsje Riketsje to rodzaj małych bakterii, zwykle wewnątrzkomórkowych, będących
DSC52 (10) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych ZABURZENIA 0-OKSYDACJI KWASÓW TŁUSZCZOWYCH
DSCN0596 (3) Funkcje witaminy BI2 ©Udział w przemianach puryn i pirymidyn
więcej podobnych podstron