DSC07 (10)
Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn
O Zespół Lescha-Nyhana (LNS, HGPRT deflclency) jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem fosforybożytotransferazy mpoksanłynowo-guaninowej (HGPRT).
O Częściowy spadek aktywności enzymu (nie mniej niż 8% normalnej aktywności HGPRT) nie powoduje objawów neurologicznych I określany jest jako zespól Kelleya-Seegmfilera. Jedynym objawem tego zespołu jest kamica nerkowa.
O Zespół Lescha-Nyhana występuje rzadko - około 1 osoba na 380 000 żywych urodzeń.
O Choroba Jest związana z mutacją w genie HPRT1 na chromosomie X w locus Xq26-q27.2, kodującym białko fosfórybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej.
3 Dziedziczy się w sprzężeniu z chromosomem X. Kobiety są bezobjawowymf nosicielkami mutacji. Chorują mężczyźni posiadający tylko jeden chromosom X ze zmutowaną kopią genu.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC10 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana charakteryzuje się trzema
DSC05 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zazwyczaj pierwszym objawem jest ostry atak dny
DSC12 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn H ■ O Brak HGPRT powoduje zwiększenie stężenia kw
DSC18 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Ksantymiria, niedobór oksydazy ksantynowej - rzad
DSC03 (11) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Dna moczanowa (artretyzm, skaza moczanowa) - prze
DSC13 (11) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Leczenie: O Objawy spowodowane gromadzeniem się k
DSC20 (10) Zaburzenia przemiany lipidów LEU KODYSTROFIA METACHROMATYCZNA
DSC21 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest dziedzicznym zab
DSC22 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Późnontomowlęca
DSC23 (10) Zaburzenia przemiany lipidów O Kończyny górne stają się słabe i spastyczne, pojawia się
DSC31 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Deficyt kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid iipase deficien
DSC07 10. Wyznacz tak, M
DSC71 (10) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych O Genetycznie uwarunkowany niedobór L-karnityn
DSC76 (10) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Zespól Fanconiego (łac. syndroma Fanconi, ang
DSC23 (10) Zaburzenia hemostazy Hemofilie I zaburzenia mechanizmu krzepnięcia krwi spowodowane nied
DSC34 (10) Zaburzenia hemostazy O niedobór białka i i stanowi ono składnik układu białka C, jest ni
DSC07 (10) Współczesne przykłady ujawnionych Współczesne przykłady ujawnionych akcji
DSC00 (13) Zaburzenia przemiany węglowodanów Postępowanie dietetyczne u chorych na fruktozemlę: O
DSC24 (11) Zaburzenia przemiany lipidów II o dorosłych leukodystrofii ostać młodzieńcza
więcej podobnych podstron