Hemofilie I zaburzenia mechanizmu krzepnięcia krwi
spowodowane niedoborami czynników krzepnięcia. Łączna
częstość hemofilii A i B w populacji wynosi około 1:12 000.
Hemofilia A jest 4 do 8 razy częstsza niż hemofilia B.
O Hemofilia A - niedobór czynnika VIII, związany z 'jego niedoborem lub zmniejszeniem jego aktywności prokoagulacyjnej. Spowodowana mutacją w locus Xq28. Norma aktywności czynnika wynosi 50-200%. U nosicieli mutacji aktywność czynnika spada do 30%, w łagodnej postaci wynosi 5-30%, w postaci ciężkiej 1-5%.
O Hemofilia B - niedobór czynnika IX (czynnika Christmasa). Jest rzadką skazą osoczową. Mutacja w locus Xq27.1-q27.2, niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi.
O Choroby te wynikają z defektów genetycznych genów odpowiednich czynników zlokalizowanych na długim ramieniu chromosomu X.