DSC44 (9)
Zaburzenia przemiany lipidów
Istnieją 3 kliniczne podtypy gangllozydozy GM1, klasyfikowane w zależności od wieku:
O Postać niemowlęca - łączy cechy neurolipldozy (neu rodegradacja ) T cechy mukopolisacharydozy (zespół Hurfer, chropowatość rysów twarzy). Najczęściej objawia się we wczesnym niemowlęctwie. Śmierć następuje przeważnie w drugim roku życia, na skutek infekcji (najczęściej zapalenia płuc, które skutkuje nawracającą aspiracją) lub niewydolności Krążeniowo-oddechowej.
O Postać dziecięca - ujawnia się u dzieci pomiędzy 1 a 3 rokiem życia, odznacza się nieznacznie starszym wiekiem ataku choroby i dużą zmiennością kliniczną. Śmierć najczęściej występuje przed drugą dekadą życia.
O Postać dorosła - cechuje się normalnym wczesnym rozwojem neurologicznym, z następową powoli postępującą demencją z cechami choroby Parkinsona, choroby pozapiramidowej I dystonii. Przeważnie ujawnia się w wieku dziecięcym lub w okresie dojrzewania. Śmierć może nastąpić w różnym wieku
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC27 (9) Zaburzenia przemiany lipidów O Przebieg kliniczny późnych postaci MLD jest różnorodny. O
DSC32 (9) Zaburzenia przemiany lipidów H W chorobie Wolmana: O Głęboki niedobór aktywności lizosoma
DSC36 (9) Zaburzenia przemiany lipidów O Podstawą rozpoznania deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy
DSC39 (8) Zaburzenia przemiany lipidówGANGLIOZYDOZA GM1
DSC41 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Gangllozydoza GM1 zalicza się do chorób spichrzentowych. O W
DSC45 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Objawy (poza wymienionymi): O atrofia ocżna, zamglenie rogów
DSC20 (10) Zaburzenia przemiany lipidów LEU KODYSTROFIA METACHROMATYCZNA
DSC21 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest dziedzicznym zab
DSC22 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Późnontomowlęca
DSC23 (10) Zaburzenia przemiany lipidów O Kończyny górne stają się słabe i spastyczne, pojawia się
DSC24 (11) Zaburzenia przemiany lipidów II o dorosłych leukodystrofii ostać młodzieńcza
DSC31 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Deficyt kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid iipase deficien
DSC35 (11) Zaburzenia przemiany lipidów Choroba splchrzania estrów cholesterolu: o Przebiega łagodn
DSC50 (12) Zaburzenia przemiany lipidów Niedobór heksaminidazy A i B O Rodzinna postać stwardnienia
DSC44 (9) Zaburzenia fibrynolizy Tkankowy aktywator plazmlnogenu (t-PA) - jest podstawowym fizjolog
DSC44 (2) Czynniki decydujące o rozpowszechnieniu, obrazie klinicznym i szczerzeniu się chorób
DSC!44 (2) 9 9 ► Obliczenie przemieszczeń: Obliczenia wykonano w programie ‘Exce
więcej podobnych podstron