DSC36 (9)
Zaburzenia przemiany lipidów
O Podstawą rozpoznania deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy jest stwierdzenie niedoboru/braku aktywności LAL w leukocytach krwi obwodowej, hodowanych fibroblastach skóry, a ostatnio w suchej kropli krwi.
O Dotychczas możliwe było tylko leczenie paliatywne.
D Badania nad leczeniem enzymatycznym z użyciem rekombinowanej LAL u pacjentów z chorobą Wolmana są obecnie w toku.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC27 (9) Zaburzenia przemiany lipidów O Przebieg kliniczny późnych postaci MLD jest różnorodny. O
DSC32 (9) Zaburzenia przemiany lipidów H W chorobie Wolmana: O Głęboki niedobór aktywności lizosoma
DSC35 (11) Zaburzenia przemiany lipidów Choroba splchrzania estrów cholesterolu: o Przebiega łagodn
DSC39 (8) Zaburzenia przemiany lipidówGANGLIOZYDOZA GM1
DSC41 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Gangllozydoza GM1 zalicza się do chorób spichrzentowych. O W
DSC44 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Istnieją 3 kliniczne podtypy gangllozydozy GM1, klasyfikowan
DSC45 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Objawy (poza wymienionymi): O atrofia ocżna, zamglenie rogów
DSC29 (10) DEFICYT LIZOSOMALNEJ KWAŚNEJ LIPAZY
DSC50 (12) Zaburzenia przemiany lipidów Niedobór heksaminidazy A i B O Rodzinna postać stwardnienia
DSC49 Karl Popper — jako podstawa dociekania prawdy o twórczość naukowa nie jest wolna w takim sens
DSC57 (8) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych lo Podstawą rozpoznania choroby jest stwierdzen
SNC03673 CHOROBA NIEMEN-PICKA h pi doza sfingomiebnowa Rodzinne zaburzenie (chromosom 18q11-q12) prz
więcej podobnych podstron