DSC45 (9)
Zaburzenia przemiany lipidów
Objawy (poza wymienionymi):
O atrofia ocżna, zamglenie rogówki
O cechy dysmorficzne - frontalna(czołowa) guzowatość, szeroka końcówka nosa, duże, nisko osadzone uszy
O chropowata skóra, nadmierne owłosienie O przerost dziąseł
O szerokie dłonie i stopy, krótkopalczastość, przykurcze stawów
O kardlomiopatia przerostowa
O nieprawidłowości szkieletowe, kifoskolioza (tylno-boczne skrzywienie kręgosłupa), garb lędźwiowy
O przepuklina pachwinowa
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC27 (9) Zaburzenia przemiany lipidów O Przebieg kliniczny późnych postaci MLD jest różnorodny. O
DSC32 (9) Zaburzenia przemiany lipidów H W chorobie Wolmana: O Głęboki niedobór aktywności lizosoma
DSC36 (9) Zaburzenia przemiany lipidów O Podstawą rozpoznania deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy
DSC39 (8) Zaburzenia przemiany lipidówGANGLIOZYDOZA GM1
DSC41 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Gangllozydoza GM1 zalicza się do chorób spichrzentowych. O W
DSC44 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Istnieją 3 kliniczne podtypy gangllozydozy GM1, klasyfikowan
DSC20 (10) Zaburzenia przemiany lipidów LEU KODYSTROFIA METACHROMATYCZNA
DSC21 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest dziedzicznym zab
DSC22 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Późnontomowlęca
DSC23 (10) Zaburzenia przemiany lipidów O Kończyny górne stają się słabe i spastyczne, pojawia się
DSC24 (11) Zaburzenia przemiany lipidów II o dorosłych leukodystrofii ostać młodzieńcza
DSC31 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Deficyt kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid iipase deficien
DSC35 (11) Zaburzenia przemiany lipidów Choroba splchrzania estrów cholesterolu: o Przebiega łagodn
DSC50 (12) Zaburzenia przemiany lipidów Niedobór heksaminidazy A i B O Rodzinna postać stwardnienia
DSC31 (5) Zaburzenia metabolizmu żelaza Objawy hemochromatozy typu 1: O Początkowo występuje łatwa
DSC13 (11) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Leczenie: O Objawy spowodowane gromadzeniem się k
SNC03673 CHOROBA NIEMEN-PICKA h pi doza sfingomiebnowa Rodzinne zaburzenie (chromosom 18q11-q12) prz
więcej podobnych podstron