DSC32 (9)
Zaburzenia przemiany lipidów
H
W chorobie Wolmana:
O Głęboki niedobór aktywności lizosomalnej kwaśnej lipazy prowadzi do masywnego gromadzenia się trójglicerydów oraz estrów cholesterolu w większości tkanek, szczególnie w wątrobie i śledzionie i prawie zawsze prowadzi do zgonu jeszcze w okresie niemowlęcym.
O Nieprawidłowości metabolizmu lipidów stają się klinicznie widoczne już w pierwszych tygodniach życia.
O Głównymi objawami są: narastające powiększenie
wątroby i śledziony, wymioty, tłuszczowe stolce, zahamowanie rozwoju oraz zwapnienie nadnerczy.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC35 (11) Zaburzenia przemiany lipidów Choroba splchrzania estrów cholesterolu: o Przebiega łagodn
DSC41 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Gangllozydoza GM1 zalicza się do chorób spichrzentowych. O W
DSC27 (9) Zaburzenia przemiany lipidów O Przebieg kliniczny późnych postaci MLD jest różnorodny. O
DSC36 (9) Zaburzenia przemiany lipidów O Podstawą rozpoznania deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy
DSC39 (8) Zaburzenia przemiany lipidówGANGLIOZYDOZA GM1
DSC44 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Istnieją 3 kliniczne podtypy gangllozydozy GM1, klasyfikowan
DSC45 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Objawy (poza wymienionymi): O atrofia ocżna, zamglenie rogów
DSC20 (10) Zaburzenia przemiany lipidów LEU KODYSTROFIA METACHROMATYCZNA
DSC21 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest dziedzicznym zab
DSC22 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Późnontomowlęca
DSC23 (10) Zaburzenia przemiany lipidów O Kończyny górne stają się słabe i spastyczne, pojawia się
DSC24 (11) Zaburzenia przemiany lipidów II o dorosłych leukodystrofii ostać młodzieńcza
DSC31 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Deficyt kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid iipase deficien
DSC50 (12) Zaburzenia przemiany lipidów Niedobór heksaminidazy A i B O Rodzinna postać stwardnienia
DSC13 (5) Zaburzenia metabolizmu miedzi Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. Wi
DSC32 (6) Zaburzenia metabolizmu żelazaHemochromatoza wrodzona typu 2: O Postać młodzieńcza O Objaw
DSC32 (6) Zaburzenia hemostazy ° uimnioic białka C - białko to aktywowane przez kompleks trombina-t
Slajd55 (5) LIPIDOZYChoroby spichrzeniowe lipidów Choroba Gauchera Wynika z niedoboru lizosomalnej h
więcej podobnych podstron