DSC32 (6)
Zaburzenia metabolizmu żelaza
Hemochromatoza wrodzona typu 2:
O Postać młodzieńcza
O Objawy występują już we wczesnym dzieciństwie O Mutacja genu hemojuweliny (HJV) - lq21 - typ 2A O Mutacja genu hapcydyny ( - 19ql3,l - typ 2B
Hemochromatoza wrodzona typu 3:
O Mutacja genu kodującego receptor 2 transferyny (TFR2) - locus 7q22
O Dziedziczy się autosomalnie recesywnie O Objawy bardzo podobne do typu 1
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC94 (4) Hemochromatoza wrodzona typu 2: • Postać młodzieńcza • &nbs
DSC29 (5) Zaburzenia metabolizmu żelaza Postać klasyczna hemochromatozy wrodzonej - typ 1*. O Dzied
DSC35 (6) Zaburzenia metabolizmu żelaza Hemochromatoza wrodzona typu 4: O Mutacja genu ferroportyny
DSC31 (5) Zaburzenia metabolizmu żelaza Objawy hemochromatozy typu 1: O Początkowo występuje łatwa
DSC25 (6) ZABURZEŃ METABOLIZMU ZELAZA
DSC27 (6) Zaburzenia metabolizmu żelazaHEMOCHROMATOZA
DSC13 (5) Zaburzenia metabolizmu miedzi Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. Wi
DSC14 (5) Zaburzenia metabolizmu miedzi o Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 10 a 40 rokie
DSC17 (3) Zaburzenia metabolizmu miedzi O Diagnostyka: badanie zawartości miedzi w wątrobie (próbkę
DSC24 (5) Zaburzenia metabolizmu miedzi O Osoby chore maja poważne problemy w poruszaniu się, cierp
DSC29 (7) Zaburzenia hemostazy Trombofllla - wrodzony lub nabyty zespół chorobowy charakteryzujący
DSC32 (6) Zaburzenia hemostazy ° uimnioic białka C - białko to aktywowane przez kompleks trombina-t
DSC00068 Otyłość wisccralna i liczno zaburzenia metaboliczne, jak cukrzyca typu 2, upośledzona
DSC32 (9) Zaburzenia przemiany lipidów H W chorobie Wolmana: O Głęboki niedobór aktywności lizosoma
pok43 *oozum Kliniczny 4ólSS^!^wyniku wrodzonych 1ul> i by tych zaburzeń metabolizmu bilirubiny&
pok44 ąr—■» taczka w wyniku wrodzonych lub ch zaburzeń metabolizmu bilirubiny: pół Gilberta (zaburze
DSC94 (7) Genetyczne podłoże zaburzeń metabolizmu witaminy DRODZINNA KRZYWICA HIPOFOSFATEMICZNA
więcej podobnych podstron