DSC24 (5)

Zaburzenia metabolizmu miedzi

O Osoby chore maja poważne problemy w poruszaniu się, cierpią na zaburzenia w układzie nerwowym, mają problem z utrzymywaniem właściwej temperatury ciała.

O Chorzy wykazują również nietypową budowę włosa - włosy są sztywne i bardzo łamliwe, lub przeciwnie, bardzo wiotkie.

O W większości tkanek brakuje miedzi, co powoduje zmiany strukturalne w mózgu, wątrobie, naczyniach krwionośnych i w tkance kostnej - często występuje osteoporoza.

O Chorobie Menkesa nierzadko towarzyszy padaczka oraz nawrotowe zapalenie pęcherza moczowego.

O Dzieci dotknięte chorobą do 2.-3. miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po tym okresie następują pierwsze objawy choroby: zahamowanie rozwoju, drgawki i utrata części zdobytych umiejętności.

O Nie istnieją możliwości przyczynowego leczenia choroby. Zaleca się podawanie dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi, ale suplementacja tego pierwiastka nie spowoduje cofnięcia objawów.