DSC29 (7)

Zaburzenia hemostazy

Trombofllla - wrodzony lub nabyty zespół chorobowy charakteryzujący się zwiększona skłonnością do tworzenia zakrzepów żylnych lub rzadko tętniczych spowodowaną zaburzeniami w układzie krzepnięcia.

Do przyczyn wrodzonej trombofllll zaliczamy:

O mutacja Leiden genu czynnika V (G1691A F5) - prowadzi do oporności na aktywowane białko C. Mutację tą stwierdza się u 20-50% pacjentów z zakrzeplcą. Dziedziczy się autosomalnie dominująco. W przypadku stosowania przez kobietę z mutacją antykoncepcji hormonalnej ryzyko zakrzepicy rośnie 10-35-krotnie w stosunku do ryzyka populacyjnego.

O polimorfizm genu protrombiny (czynnik II) - G20210A F2 -protrombina jest prekursorem trombiny, jest syntetyzowana w wątrobie. Gen protrombiny znajduje się na chromosomie 11 (llpll-ql2). Mutacja G20210A prowadzi do wysokiego poziomu protrombiny w osoczu. Skutkiem klinicznym jest większa skłonność proza krzepowa, która może prowadzić do zakrzepicy.