Zespół chorobowy o charakterze wrodzonej
nefropatii, dziedziczonej w 80% przypadków dominująco, a w ok. 20% recesywnie.
■ Zespół Al porta spowodowany jest zaburzeniami budowy błony podstawnej, wywołanymi genetycznie uwarunkowanym brakiem łańcucha a'kołagenu typu łV. -
Przyczyną jest wielokrotna mutacja zlokalizowanych na chromosomie X genów COL4A5 (postać dziedzicząca się w sposób dominujący) i i