Slajd55 (5)

LIPIDOZY

Choroby spichrzeniowe lipidów Choroba Gauchera

Wynika z niedoboru lizosomalnej hydrolazy, kwaśnej p oksydazy, która

test kodowana przez gen występujący na chromosomie 1 (q21-q31). )efekt prowadzi do postępującego gromadzenia nierozłożonycn substratów glikolipidowych, zwłaszcza glukozyloceramidu w komórkach siatecz-kowo-śródbłonkowych, obecność ko morek Gauchera.

Postać dorosłych: 99% przypadków, częstość 1:1000. Bezob^awowa neurologicznie, powiększenie wątroby i/lub śledziony, podatność na si-niaczeme, bóle kości, spowolniony wzrost.

Postać niemowlęca (lub o ostrym przebiegu). Upośledzenie umysłowe, rozległe zajęcie narządów trzewnych i zgon (kurcz krtani) w ciągu pierwszych 2 lat życia.

Postać młodzieńcza lub forma „Norbotten" - częstość 1:50 000 u rasy białej. Norbotten jest formą pośrednią, a taksi a (zaburzenie koordynacji ruchów i równowagi), powiększenie wątroby i/lub śledziony