Slajd56 (4)

LIPIDOZY

Choroby spichrzeniowe lipidów Choroba Niemanna-Picka NPD (6 podtypów)

Wynikają z niedoboru aktywności sfingomielinazy, enzymu lizo-somainego kodowanego przez gen zlokalizowany na chromosomie 11 (Ilpl5.1-pl5.4). 9 substytucji pojedynczych i 3 małe delec-je. Defekt prowadzi do gromadzenia się sfingomieliny, fosfolipidu ceramidowego oraz innych lipidów w układzie monocytowo-makrofagowym oraz w OUN, nieprawidłowy transport cholesterolu (odkładanie się w lizosomach). Nacieki w płucach, upośledzenie umysłowe, napady drgawek, postępująca choroba płuc u niektórych osób (odoskrzelowe zapalenie płuc, duszność wysiłkowa). W okresie niemowlęcym powiększenie wątroby i śledziony, umiarkowane ogólne powiększenie węzłów chłonnych i opóźnienie psychomotoryczne ujawniają się po 6 miesiącach życia po czym następuje regresja. Postępujące pogorszenie zdolności motorycznych i intelektualnych prowadzi do utraty kontaktu z otoczeniem. W formie łagodnej powiększenie wątroby i śledziony dominuje w dzieciństwie i z upływem czasu zaburzenia brzuszne zmniejszają się i stają się mniej widoczne. Objawy mogą być minimalne