Slajd54 (5)

LIPIDOZY

Gangliozydozy

Choroba Tay-Sachsa (debilizm lub idiotyzm rodzinny)

Podłoże genetyczne. Locus chromosomu 15. Najczęstszy typ mutacji to insercja czterech par zasad w eksonie li lub mutacja splicingowa w intronie 12. Efekt molekularny jest wynikiem niedoboru heksozoaminidazy A i kumulacji w lizoso-mach gangliozydów, szczególnie w OUN.

Cechy fenotypowe:

Postać dziecięca: utrata zdolności motorycznych, czerwono-wiśniowa plamka na siatkówce, wielkogłowie, przeęzulica słuchowa, powiększenie wątroby i/lub śledziony. Śmierć przed ukończeniem 4 roku życia.

Postać młodzieńcza: upośledzenie umysłową, napady drgawek, powiększenie wątroby i/lub śledziony. Śmierć w wieku 10-15 lat.

Postać dorosłych: niezgrabność ruchów w dzieciństwie, słabość motoryczna w wieku dorosłym, zdarzają się objawy psychotyczne oraz obniżony poziom inteligencji, powiększenie wątroby i/lub śledziony