5826503893
Choroba Tay-Sachsa
Silna zależność populacyjna
• u Żydów aszkenazyjskich 1 osoba na 30 jest nosicielem, w innych grupach 1 na 300
• podobnie wysoka częstość u Kanadyjczyków pochodzenia francuskiego (inna mutacja niż u Aszkenazyjczyków) i Cajunów w USA
Defekt enzymu (heksozaminidaza A)
• akumulacja gangliozydów (związki lipidowe) w neuronach
• neurodegeneracja
• śmierć ok. 4 r. ż.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
Slajd54 (5) LIPIDOZYGangliozydozy Choroba Tay-Sachsa (debilizm lub idiotyzm rodzinny) Podłoże genety
Slajd53 (5) CHOROBA TAY-SACHSA Gromadzenie się substancji tłuszczowej - gang li ozy du GM 2 w komórk
img157 (16) 5. należy opisać różnice w wyniku próby w zależności od tego, czy osob
IMG950 (2) Choroby wskaźnikowe w AIDSw zależności od stopnia odporności liczba limfocytów
IMG949 (3) Choroby wskaźnikowe w AIDS w zależności od stopnia odporności liczba limfocytów
WPROWADZENIE. Rodzaj oraz częstość chorób tarczycy, występujących w badanej populacji na danym obsza
CHOROBY CHRZĄSTKI STAWOWEJ W zależności od rodzaju czynników wywołujących proces niszczenia chrząstk
IMGI99 (4) 1. Prawdą jest, że Choroba Taya - Sachsa: Ą. wywołana jest przez gen re
P1190462 Epidemiologia chorób alergicznych < 25-30% populacji .krajów wysokorozwiniętychmi as to
Obraz2 3 310 Choroby naczyńZapalenia naczyń W zależności od kalibru zajętego naczynia wyróżnia się
larsen0363 16. Postępowanie w chorobach towarzyszących 363 Zależność wentylacji i perfuzji płucnej w
DSC09578 Objawy tularemii ❖ Symptomy choroby różnią się w zależności od sposobu zakażenia -związku z
DSC90 (6) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) genetycznie uwar
Pemfigoid - autoinimunologiczna choroba pęcherzowa skóry zależna od patogenny
img074 242 V. Metoda, reprezentacyjna 5.3, Z populacji 560 pacjentów chorych na pe
więcej podobnych podstron