DSC69 (3)
Ataksje dziedziczone autosomalnie dominująco
► Antycypacja i potencjalizacja, wcześniejszy początek i bardziej nasilone objawy w następujących o sobie pokoleniach, obserwowane są w większości SCA
► Wszystkie sklonowane geny ADCA z wyjątkiem SCA8.10,1 2-14 i 27 posiadają ten sam typ mutacji zwielokrotnienie sekwencji trójnukleotydu CAG w obszarze genu kodującym białko.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC68 (4) Ataksje dziedziczone autosomalnie dominująco Autosomalne dominujące ataksje rdzeniowo-móż
DSC84 (10) M" 1 "Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie dominująco Mutacje
DSC07 (3) Genetyczne podłoże porfirii O Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie domin
DSC35 (11) » Choroba jest dziedziczona autosomainie dominująco » FAP w 80% spowodowana jest mutacja
DSC63 (11) Dziedziczenie ataksji Dziedziczone autosomainie recesywnie ► Ataksja
DSC80 (2) Desminopatie • Grupa schorzeń o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i recesywnym, cech
DSC 71 (3) Dystrofia Reisa-Bucklersa Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - nawracające e
DSC 72 (3) Dystrofia Meesmanna Dziedziczenie * autosomalne dominujące Początek - łagodne objawy wzro
DSC 73 (3) Dystrofia Schnydera Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - obniżenie ostrości
DSC 74 (3) Dystrofia siateczkowata typu I Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - nawracaj
DSC 76 (3) Dystrofia siateczkowata typu III Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - czwart
DSC 77 (3) Dystrofia ziarnista typu I Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - nawracające
DSC 78 (3) Dystrofia ziarnista typu II Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - łagodne naw
DSC 79 (3) Dystrofia ziarnista typu III (Avellino) Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek -
DSC 96 (4) Zaćma - najczęstsze przyczyny zaćmy u dzieci ZAĆMA DZIEDZICZNA autosomalna dominująca (zn
DSC08 (3) Żółtko wata dystrofia plamki Besta Dziedziczenie - autosomalne dominujące Pierwsze objawy
IMG98 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące Ryzyko dziedziczenia mutacji: 50% od chorej heteroz
IMG99 (4) Dziedziczenie autosomalnic dominujące Onkogeny (np. RET) - posiadanie wrodzonej mutacji w
IMG02 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje mozaikowe, tj. obecne tylko w niektórych tk
więcej podobnych podstron