DSC46 (4)
Niedosłuchy izolowane dziedziczone w sposób autosomalny recesywny
Mutacje genu koneksyny 26 13qll DFNB1
• 20-60% głuchych dzieci
• Mutacja -1-3% Europejczyków
• Koneksyna - białko tworzące połączenia międzykomórkowe znajdujące się między komórkami podporowymi narządu Cortiego, odpowiedzialne za przepływ jonów potasowych; przy nieprawidłowej funkcji dochodzi do „zatrucia" komórek jonami potasowymi
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC45 (4) Niedosłuchy izolowane dziedziczone w sposób autosomalny recesywny • Naj
DSC48 (5) Niedosłuchy izolowane dziedziczone w sposób autosomalny dominujący • Po
DSC19 (12) Zespół Bardeta- Bledła ■ Zespół Bardeta- Biedla dziedziczy się w sposób autosomałny rece
Slajd34 (12) Choroby dziedziczone monogenowo autosomalnie recesywniemukowiscydoza (zwłóknienie torbi
Slajd58 (4) M U KOPOLISACH ARYDOZYMPS I zespół Gertrudy Hurler Dziedziczenie autosomaine recesywne.
DSC 58 (3) Anomalia Riegera• Dziedziczy się autosomalnie domlnująco• Obustronna, lecz asymetryczna
DSC779 Tir Ib m m Jtt ttl CIS SIC... 4 S I 7Hemoglobinopatia HbS [ Autosomalna. recesywna mutac
DSC35 (6) Zaburzenia metabolizmu żelaza Hemochromatoza wrodzona typu 4: O Mutacja genu ferroportyny
DSC99 (2) Wespół von Hippla-Lindau Zespół jest choroba dziedziczącą się w sposób autosomalnic domin
DSC92 (7) O Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny necesywny. o Występuje częściej u aszken
DSC63 (11) Dziedziczenie ataksji Dziedziczone autosomainie recesywnie ► Ataksja
DSC21 (2) Choroba wywoływana jest mutacją dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią l
DSC 80 (3) Dystrofia plamkowata Dziedziczenie - autosomalne recesywne Początek * bezbolesna utrata o
DSC06 (3) Dystrofia czopków Dziedziczenie • Zwykle sporadyczne . Niekiedy autosomalne dominujące lu
DSC07 (3) * zespółLeberaWrodzona ślepota Lebera Dziedziczenie - autosomalne recesywne Pierwsze obja
P1010121 Genetyka - dziedziczenie : autosomalne recesywne ( obj. u homozygot) -
Slajd19 (19) Rodowód rodziny z chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie
więcej podobnych podstron