DSC19 (12)

Zespół Bardeta- Bledła

■ Zespół Bardeta- Biedla dziedziczy się w sposób autosomałny recesywny i dotyczy mutacji w locus 1 lql3, 16q21,3pl3-pl2,

15q22.3-q23, 2q31,20p 12, 4q27, 14q32.11. m Najnowsze badania przyczyn zespołu wskazują na

nieprawidłowy skład białek umiejscowionych w centrosomach i ciałkach podstawowych komórek rzęskowych.

■ U chorych występuje niedobór gonadotropin.

• Charakterystyczną cechą choroby jest otyłość, ujawniająca się już w okresie niemowlęcym, lecz rozpoznanie stawiane jest zwykle w wieku lat kilkunastu — w okresie dominacji zaburzeń widzenia. Klasyczną postać zespołu BB charakteryzują: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, otyłość pody/zgórzowa, niedorozwój płciowy, wielopalczastość lub inne nieprawidłowości kostne i niedorozwój umysłowy.