DSC39 (4)

Dystrofia typu Emery-Dreifussa (DED)

•    DED dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X (locus Xq28, produkt genu emeryna) lub autosomalnie dominujący (locus lq21 — produkt genu lamina A/C).

•    Emeryna i lamina są białkami błony jądrowej, w przypadkach mutacji stwierdza się ich brak.

•    Charakteryzuje sie wyrlenawantem wczesnych (tj. w pierwszej dekadzie życia) przykurczów w stawach: łokciowych, skokowych i kręgosłupa, zwykle później pojawia się zanik i osłabienie mięśni.

Około 20. roku życia pojawiają się zaburzenia rytmu serca, z blokiem przewodzenia przedsionkowo-komorowego, a te prawie zawsze wymagają zastosowania rozrusznika.