DSC94 (4)

Chorobą CMT2A jest aksonopatią rozpoczynająca sie zwykle w 1 ^W *** ^{nle ob}serwuj2 siVlnrJ?S objawów

* ^^sP⁽^*^s^^>en*^e neuropatii obwodowej z zanikiem nerwu

wzrokowego. Choroba CMT6 wywołana mutacjami w genie IS/IFN2 charakteryzuje się wczesnym początkiem i ciężkim przebiegiem klinicznym (chorzy są zwykle przykuci do wózka inwalidzkiego). Pogorszenie wzroku prowadzące do stopniowej utraty widzenia pojawia się zwykle wiele lat po wystąpieniu objawów neuropatii obwodowej . U części chorych, u których stwierdza się mutacje w genie MFN2, występują objawy piramidowe. Nie stwierdza się u tych chorych wprawdzie spastyczności w kończynach dolnych, a odruchy skokowe i kolanowe są zwykle zachowane lub nawet żywe, obustronnie występuje objaw Babińskiego.

Stwierdzono w badaniu rezonansu magnetycznego mózgu hiperintensywne zmiany zlokalizowane przykomorowo i podkorowo. Wydaje się wysoce prawdopodobne, że mitofuzyna 2 -jako białko mitochondrialne ulegające ekspresji w ośrodkowym układzie nerwowym — na skutek mutacji może prowadzić do zmian obserwowanych w innych encefalopatiach mitochondrialnych.