1038812620327481730558014887606000070434 n
i skat ułanie fahsnuy dohTtącr hipercholesterolemii rodzinnej:
dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny
w obrazie klinicznym dominuj powikłania przedwczesnej, ciężkiej i uoi romiimr
podłożem molekularnym hipercholesterolemii rodzinnej są mutacje gei LDL
£rudne- 8dy* x Powodu zmniejszenia/braku aktywności re LDL diety lecznicze i większość leków hipolipemizujących są mało skul * postaci omozygotyrznej choroby u 60% dzieci choroba niedokrwie ozwifz s,ę p„ed 10 rokiem życia t stw fałm-wp dotyczące cukrzycy typu MODY (Maturity Onset 1 vng):
t dziedziczona autosomalnie dominująco
awy pojawiają się zwykle u osób w wieku 15-35 lat
ebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2.
DYprpu 10 i 12 stanowią 2/3 wszystkich przypadków tego typu < rstkie odpowiedzi prawidłowe oniższych zdań charakteryzujących zespół ncrczycowy typ dziwę?
ba dziedziczy się autosomalnie recesywnie
yną choroby jest mutacja genu kodującego aktyninę
ydu płodowym występuje oporny na leczenie masywny biał
matoza
Itrobowe
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC99 (2) Wespół von Hippla-Lindau Zespół jest choroba dziedziczącą się w sposób autosomalnic dominDSC19 (12) Zespół Bardeta- Bledła ■ Zespół Bardeta- Biedla dziedziczy się w sposób autosomałny receDSCK0051 (2) • Choroby genetyczne dziedziczą się w sposób: autosomalny Dominujący - np. osteogenesisskanuj0006 (208) 8. Akronim OMIM oznacza: Bazę danych cech dziedziczących się w spskanuj0006 (208) 8. Akronim OMIM oznacza: Bazę danych cech dziedziczących się w spDSC92 (7) O Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny necesywny. o Występuje częściej u aszkenDSC50 (2) Genetyka padaczki ► Większość padaczek dziedziczy się w sposób wiDSC19 (2) * Dystrofinopatie dziedziczą się w sposób recesywny sprzężony z chDSC39 (4) Dystrofia typu Emery-Dreifussa (DED) • DED dziedziczy się w sposób receDSC05 (2) Najczęstsza postać SM A, występująca u dzieci i młodzieży, dziedziczy się w sposóbSlajd25 (16) hipercholesterolemia rodzinna - wysokie stężenie LDL, choroba niedokrwienna serca,Slajd25 (16) hipercholesterolemia rodzinna - wysokie stężenie LDL, choroba niedokrwienna serca,Slajd41 (10) hipercholesterolemia rodzinna - wysokie stężenie LDL, choroba niedokrwienna serca,Nowotwory uwarunkowane genetycznie • 1. zespoły polipowatości rodzinnej • 2. dziedziczny rak jelitaNowotwory uwarunkowane genetycznie • 1. zespoły polipowatości rodzinnej • 2. dziedziczny rak jelitaSlajd40 (10) Hiperlipoproteinemia - typ II (hipercholesterolemia rodzinna)Przyczyny molekularne: ZabNowotwory uwarunkowane genetycznie • 1. zespoły polipowatości rodzinnej • 2. dziedziczny rak jelitaDSC71 (3) Dziedziczne paraplegie spastyczne ► Rodziny o dziedziczeniuSPRAWOZDANIE MERYTORYCZNE Z DZIAŁALNOŚCI PODLASKIEGO ODDZIAŁU PTSR ZA ROK 2007 rodzin w dziedziniewięcej podobnych podstron