DSC71 (3)
Dziedziczne paraplegie spastyczne
► Rodziny o dziedziczeniu autosomalnym dominującym mapują się do 38 różnych loci; u 40% z nich przyczyną są mutacje dla genu spastyny (SPG4) w locus 2p22, a u 10% -mutacje genu dla atlastyny (SPG3) 14ql 1
► Spośród 38 loci produkt zidentyfikowano dla 13
► W genach dla spastyny, białka szoku cieplnego 60, łańcucha ciężkiego kinezyny, atlastyny, spartyny znaleziono mutacje lub wykryto ekspansję trójek nukleotydowych
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC70 (3) Dziedziczne paraplegie spastyczne ► Zespoły dziedzicznej paraplegii
DSC71 resize przejawiają się w różnych dziedzinach aktywności człowieka. W procesie różnicowania je
DSC 71 (3) Dystrofia Reisa-Bucklersa Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - nawracające e
DSC50 DZIEDZINA POZIOMY kategorie emocjonalna I. Działania II.
DSC79 dziedziczności Morgana Wartość c-o określa się jako % rekombinnntów (czyli osobników które ma
DSC 3 Rozdział 9 2. Dziedziczenie u ludzi grup krwi układu ABO, alicie /*i Psą współdominu-jącc osob
DSC45 (2) Dziedzina chemii fizycznej opisująca i badająca oddziaływanie promieniowania elektro
DSC79 (6) Dziedziczny rak piersi i ja
DSC65 (4) Dziedziczenie ataksji Dziedziczone dominująco ► Dziedziczne ataksje móż
DSC75 (2) Dziedziczna neuropatia czuciowo ruchowa (HMSN) » Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa
DSC76 (3) Dziedziczna neuropatia czuciowo ruchowa (HMSN) ► Najczęstszą formą jest
DSC77 (3) Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa (HMSN) ► CMT-2 jest pod klinicz
DSC78 (2) Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa (HMSN) ► CMT-4 to ciężka autoso
DSC79 (2) Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa (HMSN)- objawy kliniczne ► Chor
DSC53 (8) Dziedziczenie cech u autotetraploidów Przy krzyżowym zapyleniu dipioida frekwencja genoty
DSC01 (3) DZIEDZICZNE DYSTROFIE SIATKÓWKI1. Dystrofie fotoreceptorów •
DSC11 (3) DZIEDZICZNE ZWYRODNIENIA SZKLISTKOWO-SIATKÓWKOWE 1. Zespół Sticklera 2.
DSC60 (2) Dziedziczenie cechy ilościowej np: inteligencji Korelacjainteligencji pomiędzy różnie spo
DSC#66 dziedzinie związkach nie powinno brakować kojarzeniu (§ 69). § 93. Kontemplacje estetyczną mo
więcej podobnych podstron