DSC70 (3)
Dziedziczne paraplegie spastyczne
► Zespoły dziedzicznej paraplegii spastycznej (hereditary spastic paraplegia HSP) mogą występować w postaci czystej i złożonej
► W postaciach złożonych oprócz porażenia kończyn występują : padaczka, upośledzenie umysłowe, otępienie ,parkinsonizrn, ataksja, amiotrofia, neuropatia obwodowa, ślepota lub głuchota
► Zespół jest heterogenny genetycznie, większość rodzin wykazuje dziedziczenie autosomalne dominujące ale w niektórych obserwuje się dziedziczenie autosomalne recesywne lub sprzężone z chromosomem X
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC71 (3) Dziedziczne paraplegie spastyczne ► Rodziny o dziedziczeniuDSC70 (2) Znane sa 3 postacie rtMooatii nitkowatej: 1) postać noworodkowa o dziedziczeniu recesywnyDSC11 (3) DZIEDZICZNE ZWYRODNIENIA SZKLISTKOWO-SIATKÓWKOWE 1. Zespół Sticklera 2.DSC50 DZIEDZINA POZIOMY kategorie emocjonalna I. Działania II.DSC79 dziedziczności Morgana Wartość c-o określa się jako % rekombinnntów (czyli osobników które maDSC 3 Rozdział 9 2. Dziedziczenie u ludzi grup krwi układu ABO, alicie /*i Psą współdominu-jącc osobDSC45 (2) Dziedzina chemii fizycznej opisująca i badająca oddziaływanie promieniowania elektroDSC79 (6) Dziedziczny rak piersi i jaDSC65 (4) Dziedziczenie ataksji Dziedziczone dominująco ► Dziedziczne ataksje móżDSC75 (2) Dziedziczna neuropatia czuciowo ruchowa (HMSN) » Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowaDSC76 (3) Dziedziczna neuropatia czuciowo ruchowa (HMSN) ► Najczęstszą formą jestDSC77 (3) Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa (HMSN) ► CMT-2 jest pod kliniczDSC78 (2) Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa (HMSN) ► CMT-4 to ciężka autosoDSC79 (2) Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa (HMSN)- objawy kliniczne ► ChorDSC53 (8) Dziedziczenie cech u autotetraploidów Przy krzyżowym zapyleniu dipioida frekwencja genotyDSC01 (3) DZIEDZICZNE DYSTROFIE SIATKÓWKI1. Dystrofie fotoreceptorów •DSC60 (2) Dziedziczenie cechy ilościowej np: inteligencji Korelacjainteligencji pomiędzy różnie spoDSC70 (4) Zespół Crouzona • dysostoza czaszkowo-twarzowa • AD,DSC#66 dziedzinie związkach nie powinno brakować kojarzeniu (§ 69). § 93. Kontemplacje estetyczną mowięcej podobnych podstron