DSC78 (2)

Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa (HMSN)

►    CMT-4 to ciężka autosomalna recesywna postać mapująca się do chromosomu 8q.

►    CMT-5 obejmuje nieliczne rodziny z kombinacją spastycznej paraplegii i amiotrofii z dziedziczeniem choroby w sposób zarówno autosomalny recesywny jak i autosomalny dominujący.

►    CMT-X obejmuje duże rodziny z dominującym sposobem dziedziczenia, sprzężonym z chromosomem X. CMT-X jest drugą co do częstości występowania po CMT-1A demielinizacyjną postacią CMT. W CMT-X stwierdza się punktowe mutacje w obrębie genu dla koneksyny(C\32) w locus Xql 3. Dotąd znaleziono około 200 mutacji tego genu.