DSC02 (2)

Genetyczne podłoże porfirii

o Porfirię wątrobowe dotykają głównie układ nerwowy, powodując bóle brzucha, pocenie się, wymioty, bezsenność, ostrą neuropatlę, ataki drgawek, zaburzenia psychiczne: halucynacje, depresję, rozdrażnienie i objawy paranoidalne.

O Najczęściej jednak spotykanym objawem są objawy ostrego brzucha, dopiero podczas operacji okazać się może, że przyczyną tego stanu jest atak porfirii. Niektóre leki do znieczulenia mogą nasilić atak porfirii.

O Produkty metabolizmu porfiryn wydalają się z moczem lub kałem, stąd przybiera on czerwoną barwę. Skóra "porflryka" czerwienieje na słońcu.

O W ostrym przebiegu choroby może dochodzić do oparzeń I skóry, a w formie przewlekłej do wypadania lub (rzadziej) i nadmiernego wzrostu włosów.    I

O Porfiria w sporadycznych przypadkach może doprowadzić I nawet do zgonu.    m