DSC40 (7)
Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz
Podział mukopolisacharydoz:
O MPS I
O MPS I H (zespół Gertrudy Hurler) I deficyt llzosomalnej alfa-Iduronldazy
O MPS I S (zespół Schelego, dawniej MPS V)
O MPS II (zespół Huntera) - deficyt llzosomalnej sulfatazy iduronlanu
O MPS III (zespół Sanflllppo)
O MPS III A O MPS III B O MPS III C O MPS III D O MPS IV - A, B O MPS VI O MPS VII
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC37 (5) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Mukopolisacharydoza (MPS) - jest bardzo rzadko wyst
DSC46 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespól Hurlar, zwany również mukopollsacharydozą
DSC57 (5) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Obraz kliniczny Jest podobny jak w poprzednich ty
DSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa
DSC43 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Nłe jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ n
DSC45 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz ■ MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU I ZESPÓŁ HURLER
DSC49 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespół Hurier jest spowodowany mutacją genu IDUA
DSC50 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Występuje zespół deśnl nadgarstka i ograniczona r
DSC52 (7) Genetyczne podłoże mukopollsacharydoz MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU III ZESPÓŁ SANFILIPPO
DSC54 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Zespół Sanfilippo (ang. Sanflllppo syndrome) -
DSC58 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IV ZESPÓŁ MORQUIO
DSC01 (3) Genetyczne podłoże porfirii Podział: O porfirię erytropoetyczne: O wrodzona porflria eryt
DSC99 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Najcięższą postać stanowi zespół Zellwegera, naz
DSC59 (7) nGenetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespół Morqulo spowodowany Jest mutacją z utratą
DSC93 (5) GENETYCZNE PODŁOŻEWITAMINY D
DSC94 (7) Genetyczne podłoże zaburzeń metabolizmu witaminy DRODZINNA KRZYWICA HIPOFOSFATEMICZNA
DSC95 (6) Genetyczne podłoże zaburzeń metabolizmu witaminy D Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna (h
DSC99 (4) Genetyczne podłoże porfirił Porfirię — grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikającyc
DSC02 (2) Genetyczne podłoże porfirii o Porfirię wątrobowe dotykają głównie układ nerwowy, powodują
więcej podobnych podstron