DSC46 (7)

Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz

O Zespól Hurlar, zwany również mukopollsacharydozą typu I, MPS Z, chorobą maszkaronów (maszkaronizm) lub gargolllzmam 1 zaburzenie genetyczne objawiające się niedoborem    alfa-L-lduronidazy, która jest    enzymem

rozszczepiającym mukopolisacharydy.

O Brak tego enzymu powoduje wbudowywanie do organizmu siarczanu heparanu oraz siarczanu dermatanu, co powoduje uszkodzenie narządów (m.in. serca, wątroby, mózgu).

O Zaburzenie    metabolizmu mukopolisacharydów,    powoduje

upośledzenie umysłowe I fizyczne (duża gfowa, groteskowe, grube rysy twarzy).

O Śmierć następuje najpóźniej około 10. roku życia.

i O Mukopolizacharydozę typu I dzieli się na 3 typy. w zależności od I objawów i ich nasilenia. Wszystkie typy wynikają z braku lub I niedoboru enzymu alfa-L-lduronldazy.

I    OMPS I H lub inaczej zespół Hurier - jest najpoważniejszą postacią

■    MPS I.

I    O MPS I S lub zespół Scheie

I    O MPS I H-S lub zespół Hurler-Scheie.