DSC49 (6)

Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz

O Zespół Hurier jest spowodowany mutacją genu IDUA zlokalizowanego w locus 4pl6.3.

O Choroba cechuje się postępującym pogorszeniem stanu zdrowia, hepatosplenomegalią, karłowatością i zniekształceniem prawidłowych rysów twarzy (maszkaronizm).

O Występuje upośledzenie umysłowe. Opóźnienie rozwoju jest widoczne pod koniec pierwszego roku życia, całkowite zatrzymanie rozwoju jest widoczne między 2. a 4. rokiem żyda. Jest to związane z postępującym i niedorozwojem umysłowym oraz z utratą zdolności do 1 wykonywania fizycznych czynności.

K O Umiejętność mowy jest ograniczona poprzez utratę I słuchu i nadmiernie powiększony język.

I OZ czasem przejrzyste warstwy rogówki ulegają ■ zmętnieniu, a siatkówka ulega degeneracji.

I