DSC05 (3)

Genetyczne podłoże porfirii

o Inne objawy porfirii to: uczucie słabości kończyn, utrata czucia lub parestezle, czerwono-szare przebarwienia zębów (ze względu na odkładanie się uroporflryny I moproporflryny w kościach i zębach).

O Rozpoznanie: pomiar stężenia porflryn I Ich prekursorów w moczu I we krwi, a także w analizie DNA. W pierwszym rzędzie oznacza się stężenie porfoblllnogenu w moczu, Jednej z pierwszych substancji na szlaku syntezy porflryn. Próbki należy pobrać w czasie ataku choroby, gdyż Inaczej wyniki mogą być fałszywie negatywne.

O PorRrla wrodzona Jest nieuleczalna. Dużą ulgę u chorych na porfirię skórną przynosi zmiana trybu życia polegająca głównie na unikaniu mocnego światła I abstynencji od alkoholu.

O W doraźnym leczeniu farmakologicznym stosuje się środki hamujące syntezę porfiryny: hematynę lub argininian hemu oraz glukozę.