DSC
78 (8)

Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych

o Objawy postaci pierwotnej (wrodzonej) są zależne od uszkodzenia cewki bliższej, co powoduje utratę fosforanów, jonów HC03‘, potasu I wody.

O Ich utrata powoduje powstanie hipofosfatemii, nerkowej k w^slcj^)Cewkowej, do których dołącza zaburzenie syntezy

O Doprowadza to, do Vozwoju krzywicy lub osteomalacji opornych na duże dawki witaminy D.

O Uszkodzenie kości jest nasilane przez pojawiającą się wtórnie kwasicę cewkową dalszą.

O Dochodzi ponadto do utraty potasu z moczem, które doprowadza do hipokaliemii oraz opornego na wazopresynę defektu zagęszczania moczu - pojawia się połidypsja i poliuria.

O Ostatecznie zaburzenia te doprowadzają do odwodnienia oraz do zaburzeń wzrostu.

O Występuje także aminoacydurla oraz glikozuria, które jednak nie mają klinicznego znaczenia.