DSC
80 (6)

Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych

O Rozpoznanie polega na stwierdzeniu równoczesnego występowania w moczu:    aminokwasów (aminoacyduria),

wysokiego stężenia fosforanów w moczu i niskiego w osoczu (hipofosratemla I hlperfosfaturia), glukozy (glikozurła) i kwasicy cewkowej

O Pomocne mogą być zmiany radiologiczne w RTG kości, które wykazują objawy krzywicy lub osteomalacjl.

O Leczenie polega na wyrównaniu zaburzeń homeostazy, będących wynikiem nadmiernej utraty substancji drogą nerkową. W tym celu stosuje się: fosforany podawane doustnie, witaminę D3, wodorowęglan sodu celem likwidacji kwasicy, potas w przypadku jego niedoboru, hydroch lorotiazyd.

O W postaciach pierwotnych dochodzi do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek po upływie 10-20 lat (w przypadku cystynozy, która jest najczęstszą przyczyną dziecięcej postaci zespołu Fanconiego, do rozwoju niewydolności nerek dochodzi przed ukończeniem 10 roku życia).