DSC48 (3)

Genetyczne przyczyny nieprawidłowego rozwoju kory mózgowej

►    Drobnozakrętowość ( polymicrogyria) w okolicy szczeliny Sylwiusza może występować rodzinnie , a w niektórych rodzinach u matek i córek stwierdza się heterotopie a u ich synów lissencefalię. Gen odpowiedzialny za tę chorobę został zlokalizowany na Xq21.3

►    Lissencefalia z wadami oczu i mięśni występuje we wrodzonej dystrofii Fukuyamy i zespole Walkera-Warburga. Wczesnymi objawami klinicznymi są dysmorfizm twarzy, napady bezdechu, napady drgawkowe i opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Wśród mechanizmów przyczynowych są aberracje chromosomalne i czynniki nabyte takie jak cukrzyca matki, toksoplazmoza, różyczka, kiła lub płodowy zespół alkoholowy.