DSC
84 (7)

Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych

Zespół MELAS (miopatia mitochondrlalna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie Incydentów podobnych do udarów - ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes).

O W 80-90% przypadków przyczyną choroby jest mutacja punktowa nukleotydu 3243 w obrębie genu tRNA w mtDNA

O Choroba zazwyczaj pojawia się w dzieciństwie.

I O Objawami są:    miopatia z encefalopatię, kwasica

I    mleczanowa, incydenty udaropodobne, drgawki, cofanie

I    się umiejętności psychoruchowych, zwyrodnienie

I barwnikowe siatkówki, głuchota, cukrzyca i niski wzrost.