DSC91 (5)
Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych
Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa, ang. mevalonic adduria, MVA) - choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie.
O Spowodowana jest niedoborem enzymu kinazy mewalonianowej - mutacja genu (12q24.11)
O Objawia się:
O opóźnieniem umysłowym O postępującą ataksją
O przełomami gorączkowymi z biegunką i wymiotami O wysypką na skórze O Hepatosplenomegallą O cechami dysmorflcznymi twarzy O nieprawidłowym rozwojem I wzrostem.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC78 (8) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych o Objawy postaci pierwotnej (wrodzonej) są zal
DSC80 (6) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych O Rozpoznanie polega na stwierdzeniu równoczes
DSC82 (7) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznychZESPÓŁ MELAS
DSC84 (7) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Zespół MELAS (miopatia mitochondrlalna, encefa
DSC88 (6) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Zespół Lowe a (zespół oczno-mózgowo-nerkowy, a
DSC76 (10) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Zespól Fanconiego (łac. syndroma Fanconi, ang
DSC94 (7) Genetyczne podłoże zaburzeń metabolizmu witaminy DRODZINNA KRZYWICA HIPOFOSFATEMICZNA
DSC95 (6) Genetyczne podłoże zaburzeń metabolizmu witaminy D Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna (h
DSC10 (4) GENETYCZNE PODŁOŻE ZABURZEŃ METABOLIZMU MIEDZI
DSC31 (3) Genetyczne przyczyny wrodzonych wad układunerwowego Autorzy: Małgorzata Grabek-Gawłowlcz;
DSC47 (2) Genetyczne przyczyny nieprawidłowego rozwoju kory mózgowej ► Zaburzenia
DSC48 (3) Genetyczne przyczyny nieprawidłowego rozwoju kory mózgowej ► Drobnozakr
DSC72 (3) Genetyczne przyczyny zaburzeń czucia i układu autonomicznego
DSC74 (3) Genetyczne przyczyny zaburzeń czucia i układu autonomicznego Do najistotniejszych dziedzi
DSC03 (2) Genetyczne przyczyny chorób naczyń mózgowych
DSC04 (2) Genetyczne przyczyny chorób naczyń mózgowych ► Zidentyfikowano wiele ch
DSC07 (2) Genetyczne przyczyny niedokrwiennych udarów mózgu Rodzaj udaru-niedokrwienny CADASIL 1 9p
DSC 37 (2) GENETYCZNE PRZYCZYNY ŚLEPOTY I ATROFII NERWU WZROKOWEGO
DSC42 (3) GENETYCZNE PRZYCZYNY WRODZONYCH NIEDOSŁUCHÓW I GŁUCHOTY
więcej podobnych podstron