DSC88 (6)
Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych
Zespół Lowe'a (zespół oczno-mózgowo-nerkowy, ang. oculocerebrorenal syndrome, Lowe syndrome) uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się wrodzona zaćma, jaskra, hipotonia mięśni szkieletowych, upośledzenie umysłowe i zespół Fanconiego (aminoacyduria, kwasica kanalikowa).
O Dziedziczenie zespołu jest recesywne sprzężone z chromosomem X.
O Spowodowany jest mutacją w genie OCRL w locus Xq26.1.
O Mutacje w tym samym genie mogą powodować chorobę Denta.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC84 (7) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Zespół MELAS (miopatia mitochondrlalna, encefa
DSC76 (10) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Zespól Fanconiego (łac. syndroma Fanconi, ang
DSC78 (8) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych o Objawy postaci pierwotnej (wrodzonej) są zal
DSC80 (6) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych O Rozpoznanie polega na stwierdzeniu równoczes
DSC82 (7) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznychZESPÓŁ MELAS
DSC91 (5) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa,
DSC47 (2) Genetyczne przyczyny nieprawidłowego rozwoju kory mózgowej ► Zaburzenia
DSC48 (3) Genetyczne przyczyny nieprawidłowego rozwoju kory mózgowej ► Drobnozakr
DSC72 (3) Genetyczne przyczyny zaburzeń czucia i układu autonomicznego
DSC74 (3) Genetyczne przyczyny zaburzeń czucia i układu autonomicznego Do najistotniejszych dziedzi
DSC03 (2) Genetyczne przyczyny chorób naczyń mózgowych
DSC04 (2) Genetyczne przyczyny chorób naczyń mózgowych ► Zidentyfikowano wiele ch
DSC07 (2) Genetyczne przyczyny niedokrwiennych udarów mózgu Rodzaj udaru-niedokrwienny CADASIL 1 9p
DSC 37 (2) GENETYCZNE PRZYCZYNY ŚLEPOTY I ATROFI
więcej podobnych podstron