• Pojawiają się stopniowo
• Zaawansowanie zależy od nasilenia zaburzeń metabolicznych
GŁOWA :
• Spłaszczenie potylicy
• Rozmiękanie kości potylicy (obj. piłeczki ping-pongowej)
• Opóźnione zarastanie ciemiączka (|18mies.)
• Uwydatnione guzy czołowe i ciemieniowe (głowa kwadratowa)
• Opóźnione ząbkowanie
• Nadmierne pocenie się ( czoło, potylica)
• Bransolety krzywicze (zgrubienia przynasad kości i połączeń kostno-chrzęstntnych szczególnie w przypadku nasad dalszych kości łokciowej i promieniowej).
• Koślawość lub szpotawość kolan (u dzieci zaczynających chodzić)
NAPIĘCIE MIĘŚNIOWE:
• Obniżenie napięcia mięśni, wiotkość mięśni (np. drzewa oskrzelowego, przewodu pok.)
• zmniejszenie siły mięśni
• opóźnienie rozwoju ruchowego
• u niemowląt ."żabi brzuch"- spłaszczenie, "rozlanie" brzucha, spowodowane osłabieniem napięcia mięśni nie tylko ściany brzucha lecz także żołądka i jelit.'zaparcia
• osłabienie perystaltyki
RTG:
• Upośledzenie mineralizacji kości (odwapnienie w przynasadach)
• Nieprawidłowy rysunek strefy przynasadowej
• Poszerzenie przestrzeni między chrząstką przynasadową a nasadą
• Zapadnięcie mostka
• Odstające ostatnie żebra
• Różaniec krzywiczy (pogrubienie połączeń kostno-chrzęstnych żeber)
• Bruzda Harrisona (wciągnięcie żeber w linii przyczepu przepony).
• |Aktywność fosfatazy alkalicznej
• j fosforanów w surowicy
• Ca na dolnej granicy normy
• jStężenia wit D3
• |PTH w surowicy ( wtórna nadczynność przytarczyc)
• fW moczu wydalanie Ca, P w DZM
• Duże dawki (nawet kilka tys. j.) wit.D3 przez 4-6 tyg
• Po około 3 tygodniach takiego leczenia należy zweryfikować dawkę w zależności od stanu dziecka - tzn. ustępowania objawów klinicznych, radiologicznych i biochemicznych
• Brak poprawy klinicznej, radiologicznej i biochemicznej po 6 tygodniach leczenia wymaga wykluczenia oporności na wit. D3