S7000103
CAH + SLS
• Całkowity blok 21-a hydroksylazy
• Maksymalne pobudzenie osi CRH-ACTH-nadnercza
• Skrajna wirylizacja płodów żeńskich
• Bardzo wysokie stężenia 17- a OH-progesteronu
• Niedostateczna produkcja aldosteronu - utrata soli
• Bardzo wysoka sekrecja MSH - hiperpigmentacja zewnętrznych narządów płciowych, ciemne zabarwienie skóry (różnicować z patologiczną żółtaczka)
• Niedoczynność rdzenia nadnerczy - udział GKS w dojrzewaniu komórek chromochłonnych
• zmniejszona odporność na stres, bo mniejsza produkcja adrenaliny i noradrenaliny
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
S7000104 Objawy kliniczne CAH + SLS • Słabe łaknienie • Słabe pr
S7000106 • 4 •4 incnmac conduction syttcm ot the hrwt *AEVMBadania biochemiczne CAH + SLS • &n
S7000125 Leczenie przewlekłe CAH + SLS Do końca życia: • Cortef 15-20-25 mg/m2/d •
genetyka 4 01 20129 Wrodzony przerost nadnerczy — 21-hydroksylaza kodowana jest przez gen CYP21 — z
19 (24) PflGE: 10-JUN-99 01:59 Całkowity blok pr2edsionkowo-komorowy u płodu może współistnieć z: 1)
genetyka 4 01 20128 Wrodzony przerost nadnerczy Defekt biochemiczny — 21-hydroksylaza nie konwertuj
S7000108 CAH + SV - rozpoznawanie OU dziewczynek • Obojnacze narządy płciowe
9 (920) CYP2I emU W*h —» —— « (w pobta 8enów HLA) Produkt genu CYP21:21-hydroksylazagen nieaktywny (
S7000109 CAH + SV - badania hormonalneU obu płci • W surowicy bardzo wysokie stęże
180 Podsta wy elektrokardiografii Zapis ciągły EKG 83. Wrodzony całkowity blok AV
IMG21 ISOFtLł Maksymalne ugięcie walka: ynm>“ 48EI /II Zamocowanie walka w uchwycie i kle Rys. 5
IMG21 ISOFtLł Maksymalne ugięcie walka: ynm>“ 48EI /II Zamocowanie walka w uchwycie i kle Rys. 5
więcej podobnych podstron