Kliniczne objawy zespołu
• małogłowie
• ptasi wygląd twarzy
• nisko osadzone uszy
• cofnięty podbródek
• zmiany na skórze typu „cafe au lait”
• hipogonadyzm
• pierwotny brak miesiączki
• zapalenia uszu i zatok
• nawracające zapalenia oskrzeli i płuc
• rozstrzenia oskrzeli
• upośledzony rozwój umysłowy