skanuj0001 2

Kliniczne objawy zespołu

•    małogłowie

•    ptasi wygląd twarzy

•    nisko osadzone uszy

•    cofnięty podbródek

•    zmiany na skórze typu „cafe au lait”

•    hipogonadyzm

•    pierwotny brak miesiączki

•    zapalenia uszu i zatok

•    nawracające zapalenia oskrzeli i płuc

•    rozstrzenia oskrzeli

•    upośledzony rozwój umysłowy