Zdjęcie0177

Materiały szkoleniowe

ja ■ ja ■	I Obecność licznych aberracji chromosomowych w przypadku analizy komórek | pochodzących z wysięku wskazuje na: 11) nowotworowy charakter komórek 2)    zapalny charakter komórek 3)    wysoką zdolność komórek do proliferacji a)    prawidłowa odpowiedź 113 b)    prawidłowa odpowiedź 1 I c) wszystkie odpowiedzi prawidtowe
	Które z wymienionych badań prenatalnych wiąże się z najwyższym ryzykiem wywołania {poronienia: ajamniopunkcja Ib) biopsja kofobłastu ljc)fetoskopia Id) kordocenteza | Zaznacz odpowiedź prawidłową
10. ■	I Rutynowe badanie cytogenetyczne w ramach diagnostyki przed urodzeń iowej polega na: ja) wykonaniu kariogiamu z komórek owodnłowych I b) oznaczaniu poziomu AFP c) oznaczaniu aktywności AChE ijd) oznaczaniu liczby komórek w 1 ml płynu owodniowego 1 Zaznacz odpowiedź nieprawidłową
11. Komputerowa analiza kariolypu umożliwia: 1) skrócenie wykonywania badania . 2) zwiększa rozdzielczość metody 3) umożliwia poprawienie nieczytelnych obszarów cytogenetycznych j 4) zwiększa efektywność technik fluorescencyjnych a)    prawidłowa odpowiedź 1 i3 b)    prawidłowa odpowiedź 3 ■ c) wszystkie odpowiedzi prawidłowe | d) wszystkie odpowiedzi nieprawidłowe
12. ■	Najlepszą metodą umożliwiającą wykrywanie nosicielstwa łamliwego chromosomu X jest: a)    molekularna analiza sprzężeń markerów polimorficznych b)    bezpośrednia analiza mutacji w genie FMR1 c)    cytogenetyczne badanie ekspresji łamliwego miejsca FRAXA Zaznacz odpowiedź prawidłową.
13. "	Wynik badania kariotypu umożliwia: a)    identyfikację rodzin ryzyka genetycznego b)    podstawę lub potwierdzenie rozpoznania klinicznego choroby c)    wykrywanie nosicielstwa choroby genetycznej d)    profilaktykę chorób genetycznych Zaznacz odpowiedź nieprawidłową.
K ■	Wrodzony przerost nadnerczy (WPN): a) związany jest z podwyższonym poziomem aktywności enzymu 21 -hydroksytazy sterydową j) jest chorobą o charakterze recesywnym c) zależny jest od mutacji w aktywnym genie CYP2I 1) gen znajduje się na chromosomie 11 e) związany jest z brakiem lub obniżonym poziomem aklywnoścl 21-hydroksylazy sterydowej Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe.
15. ■ i	Badania molekularne 2t-hydroksylazy sterydowej służą: y wykrywaniu delecji genu CYP2t -j) wykrywaniu nosicielstwa choroby :) wykrywaniu konwersji nieaktywnego pseudogenu CYP21P w aktywny gen CYP21 1) tfiagnostyce prenatalnej tmznaer odpowiedź nieprawidłowa __