Zdjęcie0178

Materiały szkoleniowe

iOystrofia mięśniowa 6ucficiine'a:

a)    morę prowadzić do śmierci ok. 20 toku łyda ijb) występule z częstością 1 ;1000

|cj związana Jośt z mutacjami w genie dystrofiny ■ di dziedziczy sit} w sposób auiosomalnie doniinulący | Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe.

Diagnostyka pre- i postnatalna mukowiscydozy obofrnujei    ~

j a) badanie polimorfizmu fragmentów restrykcyjnych maikerów sprzątanych

b)    badanie polimorfizmu wewnątrzgenowych markerów mikrosaHamych i c) identyfikację mutacji genu CFTR(della F508)

■d) badania przesiewowe w populacji Zaznacz odpowiedź nieprawidłową.

18.

Fenytoketonurta:    j------

■    a' związana jest z obniżeniem poziomu renyktalaniny we krwi | b) powoduje opóźnienie rozwoju psychoruchowego

■    | c) wystąpuje z częstością 1:3500d) charakteryzuje się brakiem lub niedoborem enzymu

bydroksylazyfenyk>alanlnowe|    ..

Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe

i W diagnostyce fenyloketonurii wykorzystuje się:

1) ilościowe oznaczanie biopteryny i neoptcryny w moczu

2)    badanie mutacji w genie kodującym hydrokaylazę tenyloalaninową(PAH)

3)    mikrobiologiczny test Guthrle‘go

4)    metodę SSCP (jednoniciowy polimorfizm konformacyjny DNA) aj prawidłowa odpowiedź 2,3 i 4

b) prawidłowa odpowiedź 3 je) prawidłowa odpowiedź 2 i 4 ■ d i wszystkie odpowiedzi prawidłowe

Chorobę Hdfeona cechuje: i aj podwyższony poziom ceruloptazminy w surowicy kiwi ' b) podwyższony poziom miedzi w moczu | c\ upośledzenie wiązania ATP Id) mutacjo wgenie zlocus 13q14.3 I Zaznacz odpowiedź nieprawidłową.

Choroba HuntlngtonaiHOy. aj objawy chorobowe występują po 60 roku życia b| z-: ciiorobą zwyrodnieniową rdzenia kręgowego ci dzeAzżaona jest w sposób auiosomalnie recesywny ■ di '.y, wodowana fest mutacją genu ITf 5 na chromosomie 4 ■j et związana jesl zniesiabilnoócią sokwenc|l CAG gonu IT15 I Zaznacz odpowMziprawldlowo. j Choroby Hzoeomalhe:

| oj mogą być diagnozowane poprzez badanlo materiału spiełtrzanego w wątrobie, śledzionie a) op isano Ich ponad 30 Zaznacz odpowiedź nieprawidłową.

■ja) dziedziczą się tyfro w sposób auiosomalnie recesywny bj obejmują grupę wrodzonych wad metabolicznych

i Biopsję trofoblaślu wykonuje się: a) w 6 tygodniu ciąży jb) 16-18 tygodniu ciąZy RćJ 10-13 tygodniu dąży

' d) w cełu wykrywania wad centralnego układu nerwovmgo(CUN)

I Zaznacz odpowiedz prawidłową.    .