0000045

Lektura uzupełniająca

Łosiowski Z.: Napady drgawkowe u dzieci. W podr. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej, pod red. R. Michałowicza. PZWL, W-wa 1971.

NIEDOROZWÓJ UMYSŁOWY

Niedorozwój umysłowy (syn. upośledzenie umysłowe, oligo-phrenia) nie stanowi zespołu ani jednostki chorobowej, ale objaw uwarunkowany różnymi czynnikami przyczynowymi. Istota niedorozwoju umysłowego polega na obniżeniu poziomu danego osobnika poniżej przeciętnej normy zarówno w zakresie funkcji intelektualnych, wyuczalności, jak i adaptacji społecznej. We współczesnym społeczeństwie niedorozwój umysłowy stanowi najliczniejszą grupę przypadków kalectwa, i to trwającego od najmłodszych lat życia. W populacji dzieci w wieku szkolnym częstość jego występowania szacowana jest na 2—3%.

Za podstawowe kryterium kwalifikacyjne w niedorozwoju umysłowym uważa się poziom intelektualny. Do jego oceny stosuje się testy psychologiczne. Podstawą oceny w tych testach jest skala o średniej 100 i odchyleniu standardowym 16. Przy ustalaniu przedziałów inteligencji przyjęto liczbę odchyleń standardowych, o którą iloraz inteligencji (I.I.) różni się od średniej. Przyjmując 2 odchylenia standardowe (2X16) jako wartość graniczną, grupę osobników o I.I. 36—51 określa się jako niedorozwój umiarkowany, a grupę o I.I. 20—35 jako znaczne upośledzenie umysłowe. Grupę z I.I. poniżej 20 traktuje się jako głębokie upośledzenie umysłowe. Podział powyższy, uchwalony przez Światową Organizację Zdrowia w 1968 r., wyparł starą klasyfikację niedorozwoju umysłowego rozróżniającą debilizm, imbecylizm i idiotyzm.

W etiologii niedorozwoju umysłowego odgrywają rolę zarówno czynniki egzogenne, jak i endogenne. Niektóre postacie niedorozwoju umysłowego dziedziczą się jako cecha dominująca ¹, przy czym gen chorobotwórczy może być przekazywany rodzicom dziecka przez jego przodków lub też powstawać na zasadzie świeżej mutacji. Mutacje odpowie-

dzialne są zwłaszcza za ciężkie postacie niedorozwoju umysłowego skojarzone z innymi zaburzeniami i uniemożliwiające zazwyczaj posiadanie potomstwa.

Przykładem choroby dziedziczącej się w sposób dominujący i powodującej w dużym odsetku niedorozwój umysłowy jest stwardnienie guzowate. Do charakterystycznych objawów tej choroby należą obok zaburzeń w sferze intelektu padaczka oraz gruczolak łojowy w skórze twarzy. Badaniem radiologicznym stwierdza się charakterystyczne guzki wpuklające się do światła komór mózgu oraz zwapnienia wewnątrzczasz-kowe.

Częściej jednak choroby związane z głębokim niedorozwojem umysłowym dziedziczą się w sposób recesywny.²

Jako przykład choroby dziedziczącej się recesywnie, odpowiedzialnej za występowanie znacznego niedorozwoju umysłowego może służyć fenyloketonuria, genetycznie uwarunkowane zaburzenie w przemianie aminokwasu — fenyloalaniny. Obok niedorozwoju umysłowego wyrażonego w stopniu umiarkowanym lub znacznym na obraz fenyloketonurii składa się szereg innych objawów, takich jak jasna karnacja skóry, jasne oczy i włosy, skłonność do występowania zmian wypryskowych na skórze, drgawek, a także specyficzny „mysi zapach". Chorzy na fenyloketonurię wydalają z moczem duże ilości kwasu fenylopirogronowego, który można wykryć prostą próbą z chlorkiem żelaza. Fenyloketonuria, której częstość w populacji obliczana jest na 1 : 7000 osób, rozpoznana w okresie noworodkowym, a następnie leczona za pomocą odpowiedniej diety, pozwalającej na zapobiegnięcie niedorozwojowi umysłowemu, stanowi bardzo wymowny przykład tego, jak postęp nauki zwiększa możliwości zapobiegania niedorozwojowi umysłowemu.

Innym przykładem niedorozwoju umysłowego dziedziczącego się jako cecha recesywna może być zespół małogłowia pierwotnego. Jest to zaburzenie rozwojowe mózgu polegające na globalnym jego niedorozwoju ze szczególnym zajęciem półkul. Dotknięte nim dzieci obok objawów znacznego niedorozwoju umysłowego charakteryzuje wybitne zmniejszenie wymiarów czaszki (obwód głowy poniżej 3 odchylenia standardowego) ze skróceniem kości czołowej i zmniejszeniem

93

1

Dziedziczenie dominujące to takie, w którym wystarczy otrzymanie genu od jednego z rodziców, aby dziecko było chore.

2

Dziedziczenie recesywne to takie, w którym niezbędne jest otrzymanie od obojga rodziców genu patologicznego, aby doszło do choroby potomstwa.